第三代試管嬰兒技術助力健康寶寶出生
近日，中山大學附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學中心教授梁曉燕團隊宣布全球應用第三代試管嬰兒技術，成功阻斷端粒融合型環(huán)狀染色體向子代傳遞，現(xiàn)健康寶寶已滿百天。這是國際上通過改進后的基于鏈讀測序的長片段二代測序技術，成功實現(xiàn)端粒融合型環(huán)狀染色體的單體型構建。
小雪（化名）夫妻中女方染色體異常（攜帶環(huán)狀染色體），男方基因變異，想要生育一個完全健康的孩子非常困難。環(huán)狀染色體是人類很罕見的一類染色體結構畸變，攜帶者一般生育率較低，會承受不孕不育、反復流產或生育畸形兒等風險。同時，小雪夫婦均為新發(fā)變異，無法通過雙方父母的信息構建單體型，從而給胚胎的診斷帶來了挑戰(zhàn)。
針對環(huán)狀染色體檢測，梁曉燕團隊開發(fā)了基于鏈讀測序的長片段二代測序技術。常規(guī)二代測序長度約為單端0.15kb，而人類染色體頭尾2個端粒的平均長度為18~30kb，因此常規(guī)二代測序無法跨越2個端粒融合區(qū)域進行檢測。經過技術改良后，此例測序長度平均值大于30kb，且堿基準確性比較高，可檢測到大量跨越端粒融合區(qū)域的長片段DNA分子，從而確認了環(huán)狀染色體的結構。
此外，通過標記、篩選分類，研究團隊成功構建了17號環(huán)狀染色體攜帶的單體型、正常染色體的單體型以及男方新發(fā)致病突變基因的單體型。隨后，團隊對胚胎進行了一體化PGT檢測，成功判斷了胚胎環(huán)狀染色體及致病基因變異的攜帶情況，在11枚胚胎中獲得了1枚染色體和基因均正常的胚胎。
據介紹，2023年12月7日，國際一個“染色體脫環(huán)”寶寶順利誕生，且各項相關評估及檢查均正常。目前，梁曉燕團隊基于這類環(huán)狀染色體構建單體型的技術方法已申請技術發(fā)明專利。
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