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對小兒遺傳性疾病及遺傳物質(zhì)相關(guān)疾病進行細胞遺傳學及分子遺傳學的系列研究，并對小兒遺傳性疾病進行治療和預防的探索。對先天性智能低下、肝糖原累積癥、肝豆狀核變性、生長激素缺乏和Turner綜合征等病的診斷及治療積累了豐富的經(jīng)驗。
